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Título : Influencia de los trastornos genéticos asociados al trastorno autista en niños menores de 12 años en Guayaquil 2015-2016
Autor : Borja Delgado, David
Director(es): García Cornejo, César Antonio
Palabras clave : PEDIATRIA
TRASTORNOS GENETICOS
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
CANTON GUAYAQUIL
Fecha de publicación : 2016
Editorial : Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Escuela de Medicina
Tipo: Thesis
Resumen : Objetivos: El objetivo de este trabajo es conocer y analizar la influencia de los trastornos genéticos más frecuentemente asociados a los TEA, y describir la incidencia de estos trastornos en la población de estudio. Material y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo: observacional, transversal y retrospectivo; donde participaron 112 niños de entre 6 y 12 años de edad diagnosticados con algún TEA, que asistían a centros especializados en el manejo de estos trastornos en la ciudad de Guayaquil, entre agosto de 2015 y enero de 2016. Se determinó la incidencia de los TEA y de los trastornos genéticos asociados en la población de estudio, se analizó el comportamiento de estos trastornos según el sexo y la edad de los pacientes, así como la relación existente entre los TEA y los principales TGA. Resultados: El 72% de los pacientes (81 casos) fueron niños y el 28% restante (31) niñas. El 22% de los pacientes (25) tenía 8 años de edad, seguido un 18% de niños (21) con 7 años de edad y otro 18% (21) con 6 años de edad. El 51% de los casos (58 niños) correspondió a autismo típico, un 25% de los casos (28) tenía TGDNE, un 18% (21 casos) síndrome de Asperger, y el 4% restante (5 casos) correspondió al TDI. El 37% de los niños (42) presentó retraso mental o psicomotor asociado, un 6% (7) correspondió a niños con esclerosis tuberosa y otro 6% (7) a niños con NF-1. Un 38% de los niños (4) no presentó ningún trastorno genético asociado. El 65% de los autistas (38) y el 40% de los pacientes con TDI (2) presentaron retraso mental asociado. El 28% de los niños con Asperger (6) y el 21% de los pacientes con TGDNE (6), presentaron también esclerosis tuberosa o NF-1.
Objectives: The aim of this study was to determine and analyze the influence of genetic disorders most frequently associated with ASD, and describe the incidence of these disorders in the study. Material and Methods: A descriptive study was conducted observational, transversal and retrospective; where 112 children between 6 and 12 years old diagnosed with some TEA, attending specialized centers in the management of these disorders in the city of Guayaquil, between August 2015 and January 2016 participated. The incidence of ASD and associated genetic disorders in the study population was determined, the behavior of these disorders the relationship between ASD and major TGA was analyzed by sex and age of patients, as well. Results: 72% of patients (81 cases) were children, and the remaining 28% (31) corresponded to girls. 22% of patients (25) had 8 years of age, followed by 18% of children (21) with 7 years of age and 18% (21) with 6 years old. 51% of cases (58 children) corresponded to typical autism, 25% of cases (28) had TGDNE, 18% (21 cases) Asperger syndrome, and the remaining 4% (5 cases) corresponded to TDI. 37% of children (42) had associated mental or psychomotor retardation, 6% (7) corresponded to children with tuberous sclerosis and other 6% (7) to children with NF-1. 38% of children (4) did not present any associated genetic disorder. 65% of autistic (38) and 40% of patients with TDI (2) had associated mental retardation. 28% of children with Asperger syndrome (6) and 21% of patients with TGDNE (6), also had tuberous sclerosis and NF -1. Keywords: Autism spectrum disorders; Associated genetic disorders; Epidemiology; Incidence; Questionnaire communicative and social child development.
URI : http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/20826
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