Enfermedades metabólicas neonatales. Protocolo de prevención de discapacidades intelectuales en el Distrito 4
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Fecha
2016
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Editor
Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Escuela de Graduados
Resumen
Enfermedades metabólicas neonatales están consideradas como enfermedades raras por su baja incidencia. Se heredan de forma autosómica recesiva y en muchos casos el tratamiento consiste en la administración de un fármaco o dieta restrictiva. Discapacidad intelectual es una disminución de la función intelectual junto a déficit de la conducta adaptativa que se manifiesta durante el desarrollo. Existen métodos para diagnosticar oportunamente las enfermedades metabólicas congénitas como el tamizaje metabólico neonatal pero aún hay un importante número de diagnósticos tardíos. Este trabajo tiene como objetivo general desarrollar un protocolo para prevenir discapacidad intelectual causada por enfermedades metabólicas en el Distrito 4 de Salud. Se analizaron referentes teóricos de enfermedades metabólicas neonatales y discapacidad intelectual en el Distrito 4 mediante análisis de encuestas y datos estadísticos. Caracterizando factores biológicos, clínicos, terapéuticos, técnicos y socioeconómicos de la población del Distrito para la elaboración del protocolo para prevenir discapacidad intelectual mediante la detección y manejo temprano de enfermedades metabólicas. Se aplicó el método cualitativo, descriptivo analítico obteniendo como resultados que todos los profesionales de salud conocen los errores congénitos del metabolismo. Más de la mitad de la población de neonatos se realizó el tamizaje, la octava parte de las muestras realizadas no cumplieron los requisitos de buena toma. Menos de la décima parte de tamizados dio positivo para las enfermedades investigadas y de estos un cuarto presento signos de atraso madurativo. Los resultados recayeron en la categoría terapéutica con dimensión enfermedades metabólicas no diagnosticadas –discapacidad intelectual y técnica con dimensión atraso en confirmación de diagnóstico.
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Palabras clave
Recién nacido, Enfermedades metabólicas, Discapacidad intelectual, Retardo mental, Protocolos, Medicina preventiva, Distrito 4 de Salud, Cantón Guayaquil, Ecuador, Parroquia Febres Cordero